Objetivos: Descrever um caso clínico de apresentação incaracterística da infeção por Parvovírus B19. Este agente é responsável por erupções cutâneas, algumas atípicas, como a síndroma pápulo-purpúrica em “luvas e meias”. Trata-se de uma entidade rara, autolimitada e que evolui espontaneamente para a cura, habitualmente sem sequelas. Descrição do caso: Os autores apresentam o caso de uma criança de seis anos que recorreu ao Serviço de Urgência por lesão eritematosa e edema do segundo dedo da mão progredin- do para exantema pápulo-purpúrico perioral, das mãos e pés acompanhado de febre. Evoluiu favoravelmente com regressão total das lesões. Conclusão: Importa considerar este agente etiológico na presença de uma erupção cutânea purpúrica atípica.

Aims: To report a case of uncharacteristic presentation of Parvovirus B19. This virus causes some atypical cutaneous rash such as papular-purpuric “gloves and socks” syndrome which is a rare entity, self-limited and resolves spontaneously to cure. Case Report: Authors describe a case of a six-year-old boy who went to the Emergency Department with a cutaneous rash initially on a finger and then mouth, hands and feet followed by fever. He fully recovered without sequelae. Conclusions: It is important to consider this agent as a pos sible responsible for atypical purpuric rash.

Introdução: As transaminases não são enzimas específicas do hepatócito e são várias as condições que se associam ao seu aumento. A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença de transmissão autossómica recessiva ligada ao cromossoma X que se caracteriza por fraqueza muscular progressiva. Descrição do caso: Apresentamos o caso de um menino de 6 anos referenciado à consulta de pediatria para investigação de elevação persistente do valor das transaminases. Sem história familiar de doença hepática ou neuromuscular. Dos antecedentes pessoais a salientar, marcha autónoma aos 15 meses, tendência para marcha em pontas, dificuldade em subir escadas e correr e cansaço fácil em relação aos pares. À observação destacava-se hipertrofia gemelar e abdominal, ligeira hiperlordose lombar, diminuição da força muscular proximal dos membros inferiores e manobra de Gowers positiva. Perante a história clínica, exame objetivo e exames complementares já realizados, foi colocada a hipótese de distrofia muscular e doseada também a enzima creatina quinase (CK) cujo valor estava muito aumentado. A biópsia muscular evidenciou a ausência de distrofina e a sequenciação do gene desta proteina identificou a mutação c.3103C>T (p.Gln1035X) confirmando o diagnóstico de DMD. Comentário: Nem sempre o aumento das transaminases é sinónimo de doença hepática. Perante a elevação mantida destas enzimas, a exclusão de hepatopatia é obrigatória. No entanto, este achado laboratorial também pode surgir na doença muscular. Destacamos o doseamento da CK como avaliação mandatória, evitando a investigação exaustiva centrada na patologia hepática. Os autores pretendem alertar para o diagnóstico diferencial de doença neuromuscular através de um caso em que a anamnese, a clínica e o perfil analítico são sugestivos.

Introduction: Transaminases are non-specific markers of hepatocyte function. There are several conditions associated with elevated transa-minases such as Duchenne muscular dystrophy (DMD), an X-linked recessive disorder characterized by progressive muscle weakness. Case Report: We report the case of a 6 year-old boy referred to the pediatric department for evaluation of raised transaminases. He had no family history of liver or neuromuscular disease. From his past history we noted independent gait at 15 months, toe-walking, difficulty climbing stairs and running, and fatigue in comparison to his peers. On clinical examination there was calf and abdominal hypertrophy, slight lumbar lordosis, proximal lower limb weakness and a positive Gowers’ sign. Given the clinical history, physical examination and la-boratory findings, the diagnosis of muscular dystrophy was suspected. Serum creatine kinase was found to be elevated. A muscle biopsy was performed and revealed absence of dystrophin. DMD gene sequencing identified the mutation c.3103C > T (p.Gln1035X) which confirmed the diagnosis of DMD. Comment: The finding of raised transaminases is not always diagnostic of liver disease. With prolonged elevation of those enzymes, liver disease must be excluded but this laboratory finding may also appear in muscle disease. CK levels should also be measured to avoid exhaustive testing for liver disease. The authors advise clinicians to consider neuromuscular diseases in the differential diagnosis of cases presenting a with suggestive clinical and laboratory findings.

O diabetes da maturidade com início na juventude (MODY) é um grupo heterogêneo de doenças monogênicas que resultam em disfunção das células β, com uma prevalência estimada de 1-2% nos países industrializados. O MODY geralmente ocorre em pacientes não obesos, negativos para autoanticorpos e que apresentam hiperglicemia de leve a moderada. As características clínicas dos pacientes são heterogêneas e dependem do subtipo genético. Pretende-se relatar um caso de MODY tipo 2 causado por uma mutação GKC de novo não descrita anteriormente, demonstrando a importância do diagnóstico diferencial no diabetes pediátrico. Uma menina de 13 anos de idade, saudável e não obesa, foi admitida em um hospital para investigação de episódios recorrentes de hiperglicemia. Ela apresentava níveis altos e persistentes de glicemia de jejum (> 11,1 mmol/L) e não havia histórico familiar de diabetes. O perfil glicêmico sanguíneo revelou glicose de jejum de 124 mg/dL (6,9 mmol/L), com resultados normais no teste oral de tolerância à glicose. O resultado da insulinemia de jejum foi 15 mg/dL (90,1 pmol/L), do HOMA-IR foi 3,9 e da hemoglobina A1c foi de 7,1%. Os autoanticorpos pancreáticos foram negativos. A análise genética identificou uma nova mutação heterozigota missense no éxon 5 do gene GCK c.509G > T (p.Gly170Val), não encontrada nos país. Esse resultado estabeleceu o diagnóstico de MODY tipo 2. A identificação clínica dos pacientes com MODY permanece um desafio diagnóstico, especialmente quando não existe um histórico familiar. O diagnóstico molecular é muito importante para se estabelecer um tratamento individualizado e oferecer um prognóstico de longo prazo para cada tipo de MODY.

Maturity Onset Diabetes of Young (MODY) is a heterogeneous group of monogenic disorders that result in β-cell dysfunction, with an estimated prevalence of 1%-2% in industrialized countries. MODY generally occurs in non-obese patients with negative autoantibodies presenting with mild to moderate hyperglycemia. The clinical features of the patients are heterogeneous, depending on the different genetic subtypes. We pretend to report a case of MODY type 2 caused by a novel de novo CGK mutation, highlighting the importance of the differential diagnosis in pediatric diabetes. A 13-year-old, healthy and non-obese girl was admitted for investigation of recurrent hyperglycemia episodes. She presented with persistent high levels of fasting blood glycemia (> 11.1 mmol/L) and had no familial history of diabetes. The blood glucose profile revealed an impaired fasting glucose of 124 mg/dL (6,9 mmol/L) with a normal oral glucose tolerance test. Fasting insulinemia was 15 mg/dL (90.1 pmol/L), HOMA-IR was 3.9 and hemoglobin A1c was 7.1%. Pancreatic autoantibodies were negative. Genetic testing identified a novel missense heterozygous mutation in exon 5 of GCK gene c.509G > T (p.Gly170Val), not present on the parents. This result established the diagnosis of MODY type 2. Clinical identification of patients with MODY remains a diagnostic challenge, especially when familial history is absent. Molecular diagnosis is very important for establishing an individualized treatment and providing a long term prognosis for each type of MODY.

Hepatitis B and C are infectious viral diseases of the liver and constitute serious public health problems. The aim of this study was to ascertain what university students of health sciences know about the definition, prevention, transmission and consequences of Hepatitis B and C. The methodology was exploratory and descriptive, using a quantitative analysis approach. The study took place in a private institution in São Paulo State. Of 303 university students enrolled in 2008 and majoring in a health science, 162 were present, and agreed to answer the self-applied questionnaire, on the day chosen for data collection. The results showed a deficit in their knowledge of the diseases' physiopathology and complications, and their prevention and transmission. It is recommended that university health science students broaden their knowledge of these diseases, partly because health workers are information sources for the community and also for their own protection.

Las Hepatitis B y C son enfermedades infecciosas causadas por un virus en el hígado, presentándose como un serio problema de salud pública. El objetivo fue identificar el conocimiento de los estudiantes universitarios de la área de la salud sobre Hepatitis B y C, cuanto a su definición, prevención, transmisión y consecuencias. La metodología fue exploratoria descriptiva, con análisis cuantitativo, realizado en una institución de educación privada en el interior paulista, Brasil. De 303 estudiantes universitarios de la área de la salud, matriculados en 2008, 162 estuvieron presentes en el salón de clases en el día elegido para la recogida de datos, y concordaron en responder a un cuestionario autoaplicable. Los resultados revelaron deficiencias en el conocimiento de la fisiopatología y de las complicaciones de la enfermedad y las formas de prevención y transmisión. Considerando que, además de su propia protección, los profesionales de la salud también son multiplicadores de información a la comunidad, se sugiere la intensificación de la información de este tema a los universitarios en la área de la salud.

As Hepatites B e C são doenças infecciosas hepáticas virais, apresentando-se como grave problema de saúde pública. O objetivo do trabalho foi identificar o conhecimento dos estudantes universitários da área da saúde sobre as Hepatites B e C quanto à definição, prevenção, transmissão e consequências. A metodologia foi descritiva exploratória com abordagem de análise quantitativa; realizada em instituição de ensino privado do interior paulista. Dos 303 estudantes universitários da área da saúde matriculados no ano de 2008, 162 estavam presentes em sala de aula no dia escolhido para coleta de dados e aceitaram responder um questionário autoaplicável. Os resultados evidenciaram déficit no conhecimento da fisiopatologia e complicações da doença, bem como das formas de prevenção e transmissão. Considerando sua condição de agentes multiplicadores da informação, recomenda-se aos estudantes universitários da área da saúde ampliar o conhecimento sobre o tema, inclusive para sua própria proteção.